ведущий Марина Аствацатурян научный обозреватель

https://echo.msk.ru/contributors/24/

Люди, унаследовавшие неандертальские мутации по гену, кодирующему белок под названием Nav1.7, более чувствительны к боли, сообщает Nature News. Этот белок – натриевый канал — передает болевые сигналы в спинной мозг, откуда они поступают в мозг головной. У неандертальцев в гене белка Nav1.7 выявлено три мутации, влияющие на его активность, а повышенная болевая чувствительность отмечена исследователями у британцев, в чьем геноме обнаружена неандертальская версия белка Nav1.7. Полностью результаты нового геномного исследования наших вымерших родственников публикует журнал Current Biology. «Это первый пример изучения физиологии неандертальцев с использованием современных людей в качестве трансгенных моделей», говорит Сванте Паабо (Svante Pääbo) из Института эволюционной антропологии Макса Планка (Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology) в Лейпциге, Германия. Он руководил работой вместе с Хьюго Зебергом (Hugo Zeberg) из Каролинского института (Karolinska Institute) в Стокгольме.
В распоряжении ученых есть лишь несколько геномов неандертальцев, и в основном они прочитаны не с самой высокой точностью, а потому идентифицировать мутации, возникшие после того как линия неандертальцев отделилась от общечеловеческой от 500 000 до 750 000 лет назад, довольно трудно. Но в последние годы Паабо с коллегами удалось собрать три высококачественных неандертальских генома по образцам ДНК из останков, найденных в пещерах Хорватии и России, благодаря чему стала возможна надежная идентификация мутаций, вероятно распространенных среди неандертальцев, но очень редких у современных людей. Мутация по гену (SCN9A), который кодирует «болевой» белок Nav1.7, выделяется на общем фоне потому, что у неандертальцев три мутации, изменяющие этот белок. Мутантная версия гена обнаруживается в обоих наборах хромосом у всех трех неандертальцев, что указывает на ее широкую распространенность в популяции.
Для изучения действия мутаций на нервы неандертальцев Зеберг воспроизвел неандертальский белок Nav1.7 в икре лягушек и в культуре клеток почек человека – это модельные системы для описания белков, ответственных за передачу нервных импульсов. Белок был более активен в клетках с тремя неандертальскими мутациями по сравнению с контрольными клетками без мутаций. В нервных волокнах это может снижать порог передачи болевого сигнала, считает Зеберг. Проведенный авторами анализ британской базы геномных данных UK Biobank позволяет предположить, что носителями неандертальской версии «болевого» белка являются около 0,4% популяции.