С момента запуска в 2017 году исследование FinnGen превратилось в один из ведущих мировых проектов геномных исследований, основанных на деятельности биобанков. В настоящее время FinnGen завершает создание ресурса, объединяющего геномную информацию от 500 000 финнов с более чем полувековыми данными национального регистра здоровья.

Флагманское исследование FinnGen, опубликованное в журнале Nature, представляет результаты, основанные на данных 224 737 участников финского биобанка. Проведя комплексный генетический анализ более 1900 заболеваний, исследователи определили почти 2500 геномных областей, связанных как минимум с одним из этих заболеваний.

В Финляндии медицинская информация, такая как медицинские диагнозы, процедуры и рецепты на лекарства, фиксируется в течение многих десятилетий в национальных электронных регистрах здоровья для всего населения. Это создает уникальные возможности для исследований. В опубликованной работе команда впервые демонстрирует, что при умелом использовании таких регистрационных данных можно изучить историю здоровья участников исследования, проверить достоверность данных регистра. Помимо этого исследователи показали, что идентификация новых вариантов риска в FinnGen возможна при обработке данных гораздо меньшего количества пациентов по сравнению с крупнейшими опубликованными генетическими исследованиями по конкретным заболеваниям.

Уникальное географическое положение и языковая изоляция Финляндии таковы, что финны имеют отчетливую родословную, восходящую к небольшому населению-основателю примерно в 100-150 поколений. В результате современное финское население, несмотря на то, что оно в целом генетически похоже на европейцев, имеет необычный и большой набор генетических вариантов, которые нечасто встречаются где-либо еще в мире. Несколько сотен из 2500 вариантов, связанных с заболеванием, описанных в исследовании, относятся к этой категории.

Среди этих вариантов исследователи выделяют 29, которые расположены в генах, ранее не связанных с каким-либо заболеванием. Одним из примеров является вариант гена  TNRC18  , который предрасполагает к воспалительным заболеваниям кишечника и другим воспалительным состояниям. Другие примеры включают варианты, повышающие риск гипотиреоза, потери слуха или эндометриоза, а также варианты, обеспечивающие защиту от артроза, глаукомы или сердечных заболеваний.