БиоБанк Великобритании (UK BioBank, https://www.ukbiobank.ac.uk/) объявил об успешном завершении крупнейшего в мире проекта по полноэкзомному секвенированию. В результате добавления очередного блока данных в базу данных биобанка, число представленных в нём просеквенированных случаев достигло 470 тысяч. Генетическая информация участников проекта – жителей Великобритании, — свободно доступна исследователям для скачивания через цифровую платформу БиоБанка Великобритании. Прошлые пресс-релизы сообщали о том, что достигнуты промежуточные уровни 300 тыс. (в сентябре 2021 г.), и 450 тыс. (в октябре 2021 г.) случаев: теперь же проект завершен полностью.

Амбициозный и важный проект по секвенированию экзома жителей Великобритании был реализован консорциумом «UK Biobank Exome Sequencing Consortium (UKB-ESC)», который включает компании Regeneron Pharmaceuticals, AbbVie, Alnylam Pharmaceuticals, Biogen, Bristol Myers Squibb, Pfizer (США), AstraZeneca (Великобритания-Швеция) и Takeda (Япония).

Полученные данные будут использованы учёными входящих в консорциум организаций для исследований генетической природы многих заболеваний, и будут иметь большое значение для разработки методов диагностики, профилактики и лечения таких заболеваний как сахарный диабет, деменция, а также злокачественных опухолей, сердечно-сосудистых и инфекционных заболеваний. Но как уже отмечено выше, данные доступны не только членам консорциума, но и учёным всего мира.

https://www.ukbiobank.ac.uk/learn-more-about-uk-biobank/news/final-data-release-from-the-world-s-largest-whole-exome-sequencing-project