Глобальная коллаборация биобанков позволила идентифицировать новые варианты генов для редкого тяжелого заболевания легких

Исследование, проведенное под руководством Хельсинкского университета выявило семь новых генетических факторов риска развития идиопатического легочного фиброза.

Глобальное сотрудничество биобанков позволило провести исследование с участием порядка 1,4 миллиона человек.

Крупномасштабные генетические исследования оказались эффективным способом понимания механизмов развития патологий. Они позволяют идентифицировать ассоциированные с заболеванием генетические факторы риска.

Однако основная проблема при выполнении генетических исследований заключается в ограниченном доступе к биологическим образцам.

Для получения достоверных результатов требуются более тысячи биообразцов, поэтому глобальное сотрудничество биобанков необходимо, особенно в случае исследования редких заболеваний.

Идиопатический легочный фиброз представляет собой тяжелое заболевание легких с образованием рубцовой ткани, для которого не существует радикального лечения. Неизвестная этиология заболевания делает генетические исследования особенно интересными, поскольку они могут позволить изучить механизмы, лежащие в основе заболевания. Результаты таких исследований, а перспективе могут стать платформой для разработки и клинического применения новых методов лечения.

В своей работе авторы использовали данные 13 биобанков со всего мира, что позволило увеличить выборку исследования. Кроме того, на генетическом уровне была установлена взаимосвязь между идиопатическим легочным фиброзом и тяжелым течением COVID-19. Было также обнаружено, что в общей сложности семь генетических факторов риска легочного фиброза влияют на риск развития тяжелой формы COVID-19.