Учёные из всемирно известных Массачусетского Технологического Института (MIT) и Гарвардского Университета (США) опубликовали в престижном журнале «Cell Genomics» статью о результатах крупномасштабного генетического исследования, направленного на поиск связей между 4529 генами и фенотипом (https://www.cell.com/cell-genomics/fulltext/S2666-979X(22)00110-0).
Исследование было выполнено с использованием данных полноэкзомного секвенирования почти 400 тысяч англичан (точнее, 394,8 тыс.), выполненного в рамках работы государственного биобанка Великобритании UK Biobank (https://www.ukbiobank.ac.uk/). Как известно, биобанк Великобритании активно поддерживает выполнение международным научным сообществом исследований на основе выложенных в открытый доступ генетических данных участников проекта – жителей Великобритании.
Изюминкой проекта стало использование в исследовании генетического браузера собственной разработки команды MIT и Гарвардского Университета (также при участии фармацевтических и биотехнологических компаний Abbvie, Biogen и Pfizer), названного его создателями “Genebass” (https://app.genebass.org/). Это название можно приблизительно перевести как «генетический трубач»: логотип проекта изображает стилизованную хромосому, одновременно немного похожую на кларнет. Браузер также находится в открытом доступе, и может быть использован учёными, проводящими генетические исследования – в т.ч. направленные на изучение генетической природы редких заболеваний. Сообщается, что с момента запуска браузера в июне этого года, его посетило уже свыше 18 тысяч человек.