Для всех специалистов в области биобанкирования исключительно важным событием этого месяца стала публикация статьи «Вклад редких вариантов в заболевания человека в 281104 экзомах биобанка Великобритании» (Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes): Wang, Q., Dhindsa, R.S., Carss, K. et al. Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes. Nature (2021) в рубрике Genomic Innovative журнала Nature.
Статья написана группой авторов из нескольких стран, включая исследователей консорциума AstraZeneca. Ученые из Великобритании, США, Швеции и Австралии совместно выполнили масштабное исследование, используя данные секвенирования генома и ассоциированные с ними клинико-демографические данные почти 300 тысяч граждан Великобритании. Эти данные были получены и предоставлены государственным биобанком Великобритании. Объектом сравнительного анализа в данном проекте стали экзомы людей как европейского, так и неевропейского (африканского и азиатского) происхождения.
Актуальное для развития современной фармакологии и медицины исследование с международным участием стало возможно благодаря открытому доступу к материалам государственного биобанка Великобритании. Выполнение биобанкирования, секвенирования и анализа в таком масштабе позволило исследователям получить уникальные научные результаты, которые совершенно точно будут иметь фундаментальное и прикладное значение.
Выход статьи в престижном журнале Nature является демонстрацией признания уровня этой работы научным сообществом. Пример этого исследования показывает научный потенциал, который способны реализовать проекты биобанков стратегического государственного масштаба и
значимость обеспечения свободного доступа исследователей к данным, организация которого требует поддержки на государственном уровне.