Впечатляющий успех биобанка Университета Антьокия в Колумбии

Несколько дней назад известная во всём мире газета The New York Times опубликовала статью (https://www.nytimes.com/2020/12/11/science/alzheimers-genetics-brain-autopsy.html), посвящённую открытию, сделанному учёными Университета Антьокия (также читается как Антиокия) http://www.udea.edu.co/wps/portal/udea/web/home), расположенном в городе Медельин, Колумбия. Это открытие было сделано благодаря работе специализированного биобанка тканей головного мозга Университета (см. http://www.udea.edu.co/wps/portal/udea/web/generales/interna-ingles/!ut/p/z0/fcyxDoIwFIXhV-ni3IJYdSQORuLgCF3MpVzlCrTQFmN8eouTk-N38udwxUuuDDzpDoGsgT66UvK62x_SJM_EWchMilxess02Pa6LU8ILrv4H8YEe06RyrrQ1AV-Bl6N1Afq5QVgJ8L9q7YDL9k0NNdYvatAH0BDlNaHRManJ1mA6RoZ5BKdbZm8MmJ4dspt1DPp3izSg42Onqg9i42_-/#:~:text=The%20Brain%20Bank%20at%20Universidad,collection%20of%20256%20human%20brains). К настоящему времени этот созданный в 1995 году биобанк сформировал обширную коллекцию образцов ткани головного мозга или даже цельного головного мозга от больных различными нейродегенеративными заболеваниями. Следует отметить, что Колумбия (наряду с Венесуэлой и несколькими другими государствами Латинской Америки) является страной с рекордно высоким уровнем распространенности болезни Хантингтона – тяжелейшего нейродегенеративного заболевания. Однако в данном случае успех был достигнут в ином направлении, благодаря важному разделу коллекций этого биобанка – коллекции образцов тканей головного мозга от больных семейными формами болезни Альцгеймера.

Совместно с учеными Гарвардского Университета (США), учёным Университета Антьокия (Колумбия) удалось установить, что гомозиготность по мутации R136S в гене APOE3 Christchurch играет протективную (защитную) роль даже при наличии мутации E280A гена PSEN1 (Presenilin 1) – обычно определяющей развитие ювенильной формы болезни Альцгеймера, то есть развитие этого тяжёлого и неизлечимого заболевания в весьма раннем возрасте. Носительница же мутации R136S в гене APOE3 Christchurch прожила почти 78 лет без малейших признаков болезни Альцгеймера, и скончалась от онкологического заболевания. Сравнение образцов ткани её головного мозга в сравнении с многими сотнями других образцов позволило идентифицировать имевший место механизм. Статья об этом важнейшем открытии была опубликована группой исследователей в журнале Nature Medicine (https://www.nature.com/articles/s41591-019-0611-3), и к настоящему времени достигла высочайшего уровня цитирований. Теперь учёные во многих странах мира ведут прицельные исследования мутации R136S в гене APOE3 Christchurch, в чём им помогают специализированные биобанки всего мира, — и в первую очередь уникальный биобанк Университета Антьокия. Считается, что исследования протективного механизма, опосредованного мутацией R136S в гене APOE3 Christchurch может проложить путь к новым методам профилактики и лечения болезни Альцгеймера – чрезвычайно широко распространенной среди пожилых людей.

Мы искренне поздравляем коллег из биобанка Университета Антьокия в Колумбии и всех членов исследовательского коллектива с этим замечательным открытием, которое имеет огромное значение для всего человечества.